Científicos españoles desarrollan un dispositivo portátil para analizar cadenas de ADN

Un equipo de investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) han desarrollado un analizador de ADN rápido y portátil. Los sensores tienen el tamaño y el grueso de una uña y reducen a minutos el tiempo de identificación de las cadenas de ADN.La identificación personal, las pruebas de paternidad, la detección de organismos modificados genéticamente en los alimentos, la investigación biomédica, la monitorización medioambiental, la toxicología, la farmacología o la prevención de enfermedades hereditarias son algunas de las posibles aplicaciones del sensor.El sistema se basa en unos genosensores electroquímicos miniaturizados que disponen de una sonda con fragmentos de ADN complementarios a los que se quiere detectar. Así, si las cadenas de ADN complementarias se unen se traspasa la información genética en información eléctrica que el sensor traduce en una señal visible para el usuario.DETECTAR FOCOS DE LEGIONELA.Según los investigadores, con los nuevos sensores el tiempo de identificación de un foco de infección de legionela se reduce de los dos días que se tarda actualmente con las técnicas tradicionales de cultivo biológico a minutos.El director de la investigación, Salvador Alegret, espera que 'se industrialice su producción ya que permitiría un coste y una difusión similar a las pruebas de embarazo de las farmacias'. Su coste podría llegar a ser de entre 1 ó 2 millones de euros, aseguró hoy.El departamento de Genética y Microbiología de la UAB ha comprobado como los sensores son capaces de detectar salmonela con tan solo 4 horas y media, con los métodos actuales se tardan hasta 5 días.Esta investigación la empezó la científica Maria Isabel Pividori en el año 1998. Ahora los científicos esperan que se pueda comercializar.

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Descubren nueva enfermedad genética en infantes

Boston (EU), (EFE).- Médicos estadounidenses descubrieron una nueva enfermedad genética que se manifiesta en un grave desequilibrio de los líquidos corporales, señala un estudio publicado en "The New England Journal of Medicine".
El trastorno, llamado Síndrome Nefrogénico de Antidiuresis Inadecuada (NSIAD), fue detectado por primera vez en dos bebés de tres meses.
"Este descubrimiento nos da nueva información para tratar a estos pacientes y a muchos otros", dijo Stephen Gitelman, autor del estudio y profesor de pediatría de la Universidad de California.
Añadió que con el descubrimiento de esta enfermedad genética se han logrado conocer "los mecanismos que utiliza el cuerpo para mantener la homeostasis, es decir el equilibrio correcto de los fluidos para mantener la salud y la vida".
Los médicos descubrieron que cada uno de los bebés tenía una mutación diferente de un gen específico, identificado como AVPR2, el cual pone en funcionamiento el receptor V2 de vasopresina, la hormona que activa la retención de agua por parte de los riñones.
Hasta ahora solamente estos dos niños han sido identificados como pacientes del síndrome, aunque el trastorno posiblemente no sea tan raro, según Stephen Rosenthal, profesor de endocrinología pediátrica y coautor del estudio.
"La retención de líquidos es un problema común y con nuevos instrumentos podemos reconsiderar viejas hipótesis sobre sus causas", dijo.
"Es posible que haya otras mutaciones en los componentes del receptor V2, lo cual podría dar como resultado" esta enfermedad, dijo. EFE

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El genoma del cáncer es el objetivo de una 'cruzada' de investigadores estadounidenses

El ambicioso y costoso proyecto intentará determinar la secuencia del ADN de 50 de los 250 tipos de tumores identificados.
Según informó el diario The New York Times, con este importante proyecto se trataría de recopilar el catálogo completo de las mutaciones genéticas que provocan los distintos tipos de cáncer.
Este banco de datos se convertiría en una fuente inapreciable de información para el tratamiento de la enfermedad, pues permitiría desarrollar medicamentos más efectivos y abordar nuevos diagnósticos.
Joan Massagué i Solé, director del Programa de Biología y Genética del Cáncer del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, de Nueva York, uno de los centros más prestigiosos en este ámbito, manifestó su opinión "favorable" a este proyecto.
"Es un reto importante y los resultados podrían ser inmensamente útiles para conocer mejor los riesgos, procesos y futuro del desarrollo de nuestros tumores", aseguró el Premio Príncipe de Asturias 2004.
No obstante, advirtió del riesgo de que "se malgasten recursos si la gestión del proyecto no fuese disciplinada", algo común en este tipo de iniciativas.
El proyecto, según recoge The New York Times, es de una envergadura superior al del Mapa del Genoma Humano, completado hace unos años, y podría tener un coste de 1.350 millones de dólares para los próximos nueve años, según algunas estimaciones.
Por el momento, se desconoce de dónde procederá la financiación del proyecto, presentado el mes pasado al Instituto Nacional del Cáncer, aunque fondos de la administración federal podrían respaldar los trabajos iniciales.
Para los investigadores, este momento es el idóneo para acometer el proyecto, pues el hecho de contar con el Mapa del Genoma Humano permitirá comparar las secuencias genéticas con la de las células cancerígenas, y determinar así qué mutaciones se han producido.
Entre los promotores del proyecto se encuentran un grupo liderado por el premio Nobel Leland H. Hartwell, presidente del Centro de Investigación del Cáncer Fred Hutchinson, de Seattle; y por el director del centro de investigación genética Broad Institute, de Massachussetts.
Según los detalles conocidos hasta ahora, el proyecto pretende determinar la secuencia del ADN de al menos 12.500 muestras de tumores, en concreto, 250 muestras de los 50 principales tipos de cáncer.
Esta propuesta supone, en principio, una tarea titánica, pues se calcula que cada célula cancerígena contiene, en sí misma, una cadena de tres billones de secuencias genéticas.
Por ello, determinar la cadena completa equivaldría a acometer 12.500 proyectos del genoma humano, con un coste que sería incalculable.
Por ello, los investigadores han decidido determinar sólo las secuencias de los genes cancerígenos más activos, lo que supone el uno o dos por ciento del total.
Aun así, dice The New York Times, ello llevará el mismo trabajo que realizar 100 mapas del genoma humano, así como un coste de cerca de un millón de dólares por muestra, o 12.500 millones de dólares por el total.
No obstante, se calcula que el coste total será inferior (1.350 millones de dólares), ante las expectativas de que se sufrirá una fuerte reducción conforme avancen los trabajos y los resultados.
Nueva York
Con EFE.-
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Células madre del folículo pelo pueden convertirse en neuronas

Células madre procedentes del folículo del pelo pueden convertirse en neuronas, según un reciente estudio científico con ratones transgénicos que acaba de publicarse y cuyos resultados podrían representar una importante vía para el desarrollo de nuevas aplicaciones terapéuticas en humanos.El folículo del pelo es una glándula en estado 'dinámico', con sucesivas fases cíclicas de crecimiento y regresión, acompañadas de pausas, según recuerdan los científicos responsables de esta investigación, publicada en el último número de la revista PNAS.Las células madre localizadas en esa zona abultada del folículo del pelo son responsables del desarrollo de las estructuras foliculares, agregan los investigadores, procedentes de la Escuela Universitaria de Medicina Kitasato (Japón), de la Universidad de San Diego, y también de Estados Unidos, del Departamento de Biología y del Instituto de Tecnología, en Massachusetts.Con anterioridad a esta investigación, el científico Robert Hoffman, uno de los investigadores responsables de este nuevo estudio sobre las propiedades celulares del folículo del pelo, probó junto a sus colegas, que las células madre del folículo del pelo mostraban un aparente compromiso de transformarse en células nerviosas.Ese compromiso de transformación en células nerviosas se manifestaba en una proteína, la nestina, indicadora de la existencia de células madre neuronales.En la actualidad, para determinar si esas células nerviosas surgidas del folículo del pelo podían convertirse en neuronas maduras, los investigadores aislaron y cultivaron células madre de folículos de pelo de ratones transgénicos.Al cabo de una semana del experimento, algunas de esas células se convirtieron en neuronas mientras que otras tantas se transformaron en otro tipo de células nerviosas (astrocitos y oligodendrocitos).Transcurridas varias semanas, las células madre con las que se investigó se transformaron en otras diferenciadas de la piel, de los músculos y productoras de pigmento, conocidas como melanocitos.Por otra parte, se comprobó que aquéllas células madre que eran trasplantadas bajo la piel de los ratones se transformaban en neuronas.Para los científicos, este hallazgo indica que el folículo del pelo podría ser una fuente accesible de células madre cuyo desarrollo podría servir para aplicaciones terapéuticas en el hombre.

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Nuevas dianas en oncología molecular

Entender los mecanismos moleculares del cáncer. Ese es el principal objetivo del Programa de Oncología Molecular desarrollado en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y financiado por la Fundación Caja Madrid. La directora del programa, María Blasco, explica para El Cultural las distintas líneas de investigación en desarrollo a través de sus científicos protagonistas, en su mayor parte jóvenes avalados por su publicaciones y por unas líneas de investigación pioneras y no redundantes en la Oncología Molecular española. Reparación de lesiones en el DNA, dinámica cromosómica, competición celular y réplica del material genético son algunas de ellas.
Una de las actividades más gratificantes como directora del Programa de Oncología Molecular en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), ha sido el reclutamiento de cuatro científicos jóvenes que dirigirán sus propios Grupos de investigación. Esto ha sido posible gracias a la ayuda de Fundación Caja Madrid, que financiará la mayor parte del personal y de los costes de infraestructura de estos nuevos grupos de investigación.La fórmula que hemos seguido es similar a la usada en otros centros de investigación internacionales de élite. Tras una selección de los científicos y temas de investigación considerados más prometedores, se les ha proporcionado un espacio de laboratorio equipado y financiado la contratación de personal investigador y parte de los gastos de investigación durante los primeros años de creación del grupo. Estas condiciones óptimas son críticas para que estos grupos jóvenes puedan empezar con fuerza sin tener que esperar a la resolución de las convocatorias anuales para proyectos de investigación. Con esta actuación, el CNIO y Fundación Caja Madrid apuestan firmemente por ofrecer una oportunidad a científicos que se encuentran en el mejor momento de su potencial investigador. Estos grupos jóvenes, a su vez, constituyen una de las mejores inversiones de futuro para el CNIO, ya que tienen el potencial de convertirse en grupos de investigación de excelencia en Oncología Molecular. El Programa de Oncología Molecular del CNIO tiene como objetivo entender los mecanismos moleculares del cáncer, y así identificar las alteraciones que hacen que una célula normal se convierta en cancerosa. Potencial terapéuticoEntender estos mecanismos es esencial para identificar dianas moleculares contra las cuales desarrollar fármacos con potencial terapéutico contra el cáncer. El Programa de Oncología Molecular es un programa de investigación básica que implementa los Programas de Patología Molecular y de Terapias Experimentales del CNIO, que tienen una orientación más aplicada. Los modelos animales de experimentación incluyen ratones modificados genéticamente (la mayor parte de los grupos de investigación del programa), así como organismos modelo más simples como Xenopus (anfibios) y Drosophila (insectos).El Programa además incluye cinco grupos establecidos o grupos “senior” que estudian los problemas que subyacen a la división incontrolada de las células cancerosas, tales como la pérdida de mecanismos protectores contra el tumor (grupo de Manuel Serrano), la pérdida del control de la maquinaria que permite la duplicación celular (grupos de Mariano Barbacid y Marcos Malumbres), los mecanismos de respuesta a señales extracelulares (grupo de Angel Nebreda), así como la inmortalidad de las células tumorales (grupo que dirijo).Tras recibir más de 80 aplicaciones de científicos en proyección de todo el mundo, el CNIO comenzó la selección de los candidatos siguiendo criterios de excelencia científica que se han desglosado en varias etapas. En su selección han participado el Comité Científico del Centro (formado por su director, los directores de programa y varios representantes de cada uno de ellos), así como un Comité Científico Externo Asesor, compuesto por científicos de gran talla mundial y con una visión estratégica y multidisciplinar de la ciencia biomédica, entre otros, Joan Massagué, Anton Berns (director del Instituto del Cáncer de Holanda), Frank Gannon (director de EMBO), John Mendelsohn (director del centro de cáncer M.D Anderson de Houston), Karen Vousden (directora del Instituto Beatson en Escocia) y los premios Nobel Tim Hunt y Michael Bishop.Los candidatos seleccionados para dirigir los nuevos grupos jóvenes de investigación en el CNIO son Ana Losada, Eduardo Moreno, Oscar Fernández-Capetillo y Juan Méndez. Todos ellos cumplen los requisitos que hemos considerado esenciales para cubrir estas posiciones: son científicos que acaban de terminar sus estancias post-doctorales en centros de élite de EEUU y Europa, tienen un excelente récord de publicaciones, sus temas de investigación encajan con los Planes Estratégicos del programa y, finalmente, todos trabajan en líneas de investigación pioneras y no redundantes en la Oncología Molecular española. Este último es especialmente relevante ya que hemos querido reclutar a científicos que desarrollen temas de investigación novedosos y emergentes en el contexto de la comunidad biomédica internacional, y que por lo tanto permitan a la ciencia española estar en una situación de ventaja.Lesiones en el DNALos temas de investigación de los grupos seleccionados son: reparación de lesiones en el DNA y cáncer. Este grupo esta dirigido por Oscar Fernández-Capetillo (Bilbao, 1974). Si bien el hecho de que las células cancerosas presentan un gran número de anomalías cromosómicas ha sido conocido por la comunidad biomédica desde principios del siglo XX; los últimos 10 años han confirmado que la acumulación de dicho tipo de anomalías es crítica para el propio desarrollo de la enfermedad. El DNA es dañado constantemente por factores inherentes a la vida celular, así como por agentes mutágenos externos. Si el daño no es correctamente reparado, puede desembocar en inestabilidad genética y cáncer. Durante su periodo post-doctoral en el laboratorio de André Nussenweig (NIH, USA), Fernández-Capetillo hizo contribuciones pioneras a establecer una relación entre los mecanismos de reparación de daño en el DNA y la estructura de los cromosomas, tales como la modificación de histonas. Como resultado de estos trabajos Fernández-Capetillo publicó otros que tienen un alto impacto en el campo de la biología molecular y la biomedicina.En segundo lugar: Dinámica cromosómica y cáncer: Ana Losada (Madrid, 1967) ha sido co-descubridora de alguna de las moléculas esenciales para la correcta arquitectura, compactación y dinámica de los cromosomas durante el proceso de duplicación celular. Durante su periodo post-doctoral, trabajando con el Dr. Tatsuya Hirano en el prestigioso laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York, Losada descubrió unas moléculas llamadas cohesinas, cuya función es esencial para la correcta separación de los cromosomas durante la división celular. Si bien se conoce que las células tumorales tienen problemas de segregación cromosómica, aún se desconoce el posible papel de estas importantes moléculas en cáncer, el trabajo de Ana Losada ciertamente contribuirá a definir este aspecto de las células cancerosas.En tercer lugar: Competición celular y cáncer. Este grupo está dirigido por Eduardo Moreno (Madrid, 1970), quien tras su formación con Ginés Morata ha realizado un brillante post-doctoral en el grupo de Konrad Basler (Universidad de Zurich, Suiza). Moreno está interesado en estudiar el fenómeno de competición y super-competición celular. Este es un proceso descubierto en Drosophila y que implica la acción de genes que son importantes en el desarrollo del cáncer en humanos, tales como el oncogén myc. Drosophila es un excelente sistema modelo para entender los mecanismos de la super-competición celular, que a su vez pueden estar implicados en los estadíos más iniciales del cáncer (lesiones pre-malignas). Este es un tema pionero y novedoso dentro de la Oncología Molecular, con un enfoque original para entender los mecanismos más íntimos del inicio del cáncer.Material genéticoY en cuarto término: La réplica del material genético y el cáncer: Este grupo está dirigido por Juan Méndez (Venezuela, 1967). Cada vez que una célula se duplica, el material genético paternal se tiene que copiar de manera exacta para ser repartido por igual a las dos células hijas. La trayectoria investigadora de Méndez ha estado siempre ligada a entender cuales son los mecanismos moleculares por los que una célula duplica el material genético antes de dividirse físicamente. Primero en el laboratorio de Margarita Salas, utilizando virus como modelo de estudio, y luego en el laboratorio de Bruce Stillman (Cold Spring Harbor, USA), Juan Méndez ha contribuido a caracterizar el mecanismo de copia (o replicación) del DNA en células humanas. Un hecho remarcable es que algunos de los componentes de la maquinaria de replicación se encuentran alterados en tumores humanos, indicando qué errores en los mecanismos de replicación pueden resultar en la generación de un tumor. Además, la maquinaria de replicación del material genético interacciona con la maquinaria de reparación de daño en el DNA, también necesaria para mantener la integridad cromosómica y evitar las mutaciones que dan lugar al cáncer. Algunas de las mutaciones hereditarias que dan lugar a cáncer se acompañan por defectos en la replicación del DNA. Este es por lo tanto un campo de interés, a la vez que novedoso y poco explorado en la Oncología Molecular.
María A. BLASCO

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Creador mapa genoma aisla 80 genes asociados esclerosis múltiple

Un equipo de investigadores dirigidos por el responsable de los primeros mapas del genoma, Daniel Cohen, ha reconocido 80 genes relacionados con la Esclerosis Múltiple (EM), lo que permitirá obtener mejores terapias para controlar esta enfermedad.Son los resultados iniciales del primer registro de genes implicados en este mal -que, por ahora, abarca el 40 por ciento del genoma-, y que fueron presentados en conferencia de prensa por sus responsables en la sede parisina de los laboratorios Serono.En declaraciones a los periodistas españoles, Cohen, que comenzó sus investigaciones sobre el genoma en 1983, destacó que la investigación genética de enfermedades es 'el futuro' porque aisla las 'raíces y causas' de cada mal y apuntó que en todo el mundo los investigadores han comenzado a recopilar muestras para aplicar esta técnica a otras afecciones como el SIDA o el cáncer.En su opinión, lo 'complicado' de la investigación genética no es recolectar datos, sino saber cómo utilizarlos, algo que, dijo, no siempre consiguen los científicos.Para reconocer los genes relacionados con la EM, una enfermedad degenerativa crónica que afecta a unos 30.000 españoles, los investigadores optaron por estudiar el genoma al completo, para lo cual escogieron a 1.800 personas, divididas entre afectados por la EM y personas sanas, de tres núcleos de población distintos.La clave del estudio son los Poliformismos de Nuleótido Unico (SNP), mutaciones que corresponden a cambios en la secuencia de ADN que suelen ser muy comunes, pero que, en ocasiones, tienen relación con enfermedades.Según Cohen, las patologías se producen por el balance de genes y por factores medioambientales (alimentación, clima o consumo de tabaco) y ya que éstos últimos son 'difíciles de controlar', todas las investigaciones deben orientarse a la genética, explicó.El científico apuntó que la 'mitad' de los 80 genes relacionados con la EM que se han descubierto pueden ser el germen de una 'nueva medicina' para mejorar la situación de los afectados.Entre ellos citó genes como el HLA, relacionado con el diagnóstico de la enfermedad; el Presenillin 2 o el Neuregulin 1, envuelto en el proceso neuro-degenerativo de la enfermedad y que ya se asociaba a la esquizofrenia o el alzheimer.Estos resultados son sólo el comienzo ya que se desconoce el número de genes implicados en la EM, añadió Cohen, quien se ha fijado el límite de dos años para completar el estudio de todo el genoma porque 'cuantos más genes se tengan, más oportunidades terapéuticas'.Por su parte, el director de la división de Neurología del Instituto Karolinska de Estocolmo (Suecia), Jan Hillert, indicó que sin necesarias 'medicinas más eficientes' para frenar la EM, pues en la actualidad fármacos como el Interferon Beta reducen su progresión pero sólo parcialmente.Hillert puntualizó que la investigación genética de la enfermedad no se debe orientar a dar 'consejos' o diagnósticos prenatales, sino a aprender más sobre ella y mejorar, así, los tratamientos hasta alcanzar 'medicinas más personalizadas basadas en los genes que afectan a la EM y los perfiles genéticos de los pacientes'.Timothy N.C. Wells, ejecutivo de los laboratorios Serono, destacó que se trata de un estudio a gran escala y que permitirá la identificación de proteínas -que se crean a partir de la información que alojan los genes- base de nuevas medicinas orientadas hacia la búsqueda de las causas de la enfermedad y no hacia el tratamiento de los síntomas.

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EE.UU.- Descubren una enfermedad genética que arroja luz sobre el equilibrio de líquidos en los niños

(EUROPA PRESS) Dos niños pequeños cuyos organismos sufren exceso de líquidos han permitido a pediatras de la Universidad de California en San Francisco (USCF) descubrir una enfermedad genética que responde al nombre de Síndrome Nefrogénico de Antidiuresis Inapropiada (NSIAD, por sus siglas en inglés).
Un cambio en un codón --tres bases en una secuencia de ADN o ARN-- cambia el receptor V2 y bloquea la micción, mientras que una sustitución diferente en el mismo aminoácido provoca una enfermedad genética distinta. Este trabajo aparece publicado en el último número de 'The New England Journal of Medicine'."El descubrimiento aporta mejores elementos para tratar a estos pacientes y potencialmente a muchos otros", afirmó Stephen Gitelman, principal autor del estudio y profesor de la USCF. "Arroja luz sobre los mecanismos que el cuerpo utiliza para mantener la homeostasis de fluidos, el equilibrio correcto de fluidos que se necesita para la salud y la vida".Los investigadores descubrieron que cada niño tenía una mutación diferente en un gen específico, AVPR2, que codifica el receptor V2 para la vasopresina, una hormona que enseña a los riñones a retener líquidos. Aunque ninguno de los pacientes producía niveles medibles de vasopresina, el receptor V2 de las células en el conducto recolector de los riñones permanecía activo como si estuviera unido a la hormona.Aunque hasta la fecha sólo se ha identificado a dos niños con NSIAF, los responsables del estudio apuntan a que esta enfermedad puede no ser tan extraña: "La retención de líquidos es un problema común, y con nuevas herramientas podemos examinar nuestras suposiciones largamente sostenidas sobre su causa".

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El Instituto de Genética Serono identifica 80 genes implicados en el desarrollo de la esclerosis múltiple

El Instituto de Genética Serono, de París, ha identificado 80 genes involucrados en la esclerosis múltiple (EM), enfermedad neurodegenerativa crónica para la que por ahora no existe solución.
Según los responsables del centro, durante el próximo año dispondrán del genoma completo de la patología.Para identificar los citados genes se analizó el 40 por ciento del genoma de 1.800 personas -la mitad enfermos y la mitad sanos- de Francia, Suecia y Estados Unidos mediante rastreo genético que registra el genotipo de más de cien mil marcadores.Rutas asociadas Se compararon los perfiles genéticos de los participantes y determinaron las secuencias del genoma que se dan más frecuentemente en los individuos enfermos. La principal observación es que algunos genes están involucrados en las rutas responsables de la inflamación y destrucción de la vaina de mielina de las neuronas y que causan los síntomas de la esclerosis múltiple.El estudio de asociación genética continuará hasta conseguir analizar entre medio millón y un millón de mutaciones, lo que permitirá disponer del genoma completo de esta neurodegeración. La previsión del Instituto Serono es que puedan lograrlo a lo largo del próximo año.Según los responsables de este centro de Genética Humana, que emplea a 120 investigadores, "es el primer paso para disponer de nuevas perspectivas terapéuticas mediante la identificación de dianas para fármacos de biotecnología".Los últimos datos estadísticos indican que la EM afecta a cerca de 30.000 personas en España y a más de dos millones en todo el mundo. La degeneración neuronal que causa afecta sobre todo a personas de entre 20 y 40 años, en su mayoría mujeres.

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Fleming, el estafilococo y la penicilina

En la lucha contra las peligrosas y mortales infecciones, el descubrimiento del 'Penicillium notatum' marcó un hito trascendental en la historia de la medicina mundial.El pasado viernes se cumplieron 50 años de la muerte de Sir Alexander Fleming. Para la mayoría de los lectores tanto el nombre de Fleming como el de penicilina formans parte de la historia, pues los antibióticos al igual que los gérmenes que están destinados a combatir han evolucionado a través de muchas generaciones. Sin embargo, el descubrimiento hecho en 1928 por Fleming, en el hospital Saint Mary's de Londres, marcó un hito en la historia de la medicina. Una serie de eventos fortuitos condujo a un resultado final que cambió las estadísticas de mortandad en el mundo.
DE MÉDICO A BACTERIÓLOGOAlexander Fleming, nacido en 1881 en Escocia, era hijo de un hacendado. Su hermano mayor era cirujano y trató de convencerlo para que estudiara medicina. Sin embargo, al terminar el colegio, Alexander entró de empleado a una naviera. En 1900 él y sus hermanos se enrolaron en el ejército británico para combatir en la guerra Boer de Sudáfrica, a la cual nunca llegó a ir, pero resultó un excelente tirador. Al salir del ejército, heredó a un tío y siguió el consejo de su hermano invirtiendo su herencia en el estudio de medicina, e ingresó con la nota más alta a la Escuela del hospital Saint Mary's. Fleming escogió como especialidad la cirugía, para la cual hubiera tenido que dejar Saint Mary's, pero sus amigos y profesores, ante la posibilidad de perder a su estrella de tiro y water polo, lo convencieron de que estudiara bacteriología. Fue la época en que el médico alemán Paul Ehrlich desarrolló el Salvarsan contra la sífilis, y Fleming fue uno de los primeros en administrarlo, desarrollando una nueva técnica de inyecciones intravenosas. Al comenzar la Primera Guerra Mundial fue a Francia a trabajar en un hospital de campaña, donde vio los efectos devastadores de las infecciones.
UN ACCIDENTE AFORTUNADODe regreso en Saint Mary's, Fleming se dedicó a buscar antisépticos, encontrando la licozina una enzima presente en el cuerpo de poco efecto contra las infecciones fuertes. En 1928 tenía apilados en un lavadero diversos recipientes con cultivos de estafilococos y uno de ellos había quedado abierto. Antes de limpiarlo, Fleming observó que en el recipiente se había formado un anillo de moho y alrededor de este todas las bacterias de estafilococo habían muerto. Tomó una muestra del moho y lo identificó como el hongo 'Penicillium notatum'. Fleming lo bautizó con el nombre de penicilina, sobre la cual publicó en 1929 un informe en el British Journal of Experimental Pathology, que pasó casi inadvertido. Recién en 1939 tres bacteriólogos de la Universidad de Oxford iniciaron una extensa investigación sobre la penicilina, demostrando que es un bactericida efectivo. Para entonces había estallado la Segunda Guerra Mundial e Inglaterra carecía de recursos, por lo que los científicos de Oxford Howard Florey y Norman Heatley fueron a EE.UU. llevando una pequeña cantidad de penicilina para continuar la investigación. Florey junto con Ernst Chain aislaron en 1941 el ingrediente activo de la penicilina y desarrollaron la forma de pulverizarlo. El nuevo antibiótico fue utilizado en todos los frentes de guerra, salvando millones de vidas, por lo que en 1945 Fleming, Chain y Florey recibieron el Premio Nobel. Mientras tanto, a fines de 1941, el químico estadounidense A. J. Moyer, junto con el doctor Heatley desarrollaron una manera de producir penicilina, que para entonces había demostrado ser el agente antibacteriano más efectivo, de una manera mucho más eficiente.
LOS ANTIBIÓTICOSLos lectores que nacieron antes del año 50 recordarán el impacto que tuvo la penicilina en la práctica médica. Una serie de enfermedades potencialmente fatales, como la difteria, meningitis y pulmonía, podía ser tratada en corto tiempo. La penicilina era cara y se administraba en inyecciones, pero su precio fue cayendo. En 1940 era un invalorable privilegio de ciertos laboratorios. A finales de la guerra la dosis costaba 20 dólares. Cuatro años después había bajado a menos de un dólar. Para 1947, menos de cuatro años después de que se comenzara a producir en cantidades industriales, apareció la primera bacteria con resistencia a la penicilina. Pero la habilidad del 'Penicillium notatum' de inutilizar la membrana de la bacteria, impidiendo su división y causándole la muerte, fue el principio de una nueva generación de drogas contra las infecciones: los antibióticos. La doctora inglesa Dorothy Crowfoot Hodgkin*, de Oxford, ganadora del Premio Nobel de Química en 1964, había descifrado la estructura molecular del principio activo de la penicilina, mientras que el doctor John Sheehan encontró la manera de sintetizarla. La secuencia de eventos a partir del aislamiento del principio activo del 'Penicillium notatum' abrió el camino a la búsqueda de otros antibióticos. Los avances de la biología molecular y la posibilidad de descifrar la estructura de las moléculas por difracción de rayos X permitieron desarrollar nuevos principios activos y sintetizar otros. Los microbios, por su parte, gracias a su corto tiempo de reproducción evolucionaron desarrollando resistencia, lo que obligan a la permanente búsqueda de nuevos antibióticos. Han pasado 77 años del descubrimiento de Fleming y 50 de su muerte. Durante este tiempo la medicina en general, y la biología molecular en particular, ha experimentado avances gigantescos. Hoy, una secuencia de eventos que comenzó con el descubrimiento de Fleming y el trabajo de la doctora Crowfoot permite controlar enfermedades que hace unas décadas eran mortales y ha reducido dramáticamente las infecciones en la cirugía. Si bien Fleming y la penicilina hoy nos parecen lejanos, marcan un hito en la historia de la medicina porque abrieron un nuevo camino con alcances que ni Fleming ni sus colaboradores pudieron imaginar. * Además de la penicilina, la doctora Dorothy Crowfoot (1910-1994) descifró la estructura de más de 100 moléculas, incluyendo las vitaminas B12 y D y la insulina.

Tomás Unger

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Tres estudios vinculan un gen con la degeneración macular en mayores

Tres estudios diferentes e independientes publican esta semana en la revista 'Science' conclusiones similares. Todos ellos han descubierto la existencia de una mutación genética responsable de hasta el 50% del riesgo de padecer degeneración macular asociada a la edad, una de las principales causas de pérdida de visión e incluso ceguera en personas mayores.

Aunque aún hay que ser cautos, los especialistas consideran que este paso abre la posibilidad a conocer mejor las raíces biológicas de la enfermedad y diseñar futuras pruebas diagnosticas o posibles tratamientos para una patología que, de momento, no dispone de ninguna terapia curativa. Sí existen ciertos medicamentos capaces de frenar la progresiva pérdida de visión que provoca, y frenar su avance, pero ninguno de ellos logra revertirla.

La variación genética, descubierta al mismo tiempo en las universidades de Texas Southwestern, Yale y Duke (todas ellas en Estados Unidos), incrementa entre dos y siete veces el riesgo de sufrir la enfermedad, aunque no es determinante ya que algunos de sus portadores no desarrollaron esta patología y viceversa.

La alteración se ha descubierto en una única unidad de ADN de los más de tres billones que componen el material genético de un ser humano. "Una letra del código de un gen clave de una proteína implicada en la respuesta del sistema inmune a los patógenos invasores", tal y como ha explicado al diario 'The New York Times' uno de los especialistas. Esta proteína actúa como freno de la respuesta defensiva e inflamatoria del organismo, lo que ha llevado a alguno de los firmantes a sugerir la posibilidad de que, en el futuro, la terapia antiinflamatoria pueda emplearse para tratar o prevenir la patología.

"No creo que sea cuestión de uno o dos años", aclara Albert Edwards, del equipo de Texas, "de hecho no creo que podamos tener un tratamiento disponible en menos de 10 años".

Para no generar falsas esperanzas, los responsables de estos trabajos recomiendan a los pacientes que no traten ahora de hacerse análisis genéticos que determinen su riesgo de padecer degeneración macular. "Hay otros factores implicados en el riesgo total de un individuo", señala en este sentido, Margaret Pericak-Vance, directora del centro de Genética Humana de la facultad de Duke, y se sospecha que entre ellos hay tanto elementos genéticos como ambientales, como el tabaco.

La degeneración macular provoca un deterioro de la zona central de la retina del ojo, la mácula, que daña la vista por esa región y destruye gradualmente la nitidez de la imagen. Estos pacientes conservan parte de su visión periférica, pero pierden en gran medida la capacidad de leer, conducir o reconocer rostros. Se trata de la segunda causa de ceguera más frecuente en personas mayores de 60 años, por detrás de la diabetes.

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/2005/03/14/biociencia/1110803840.html

Uno de cada diez europeos sería inmune al virus del sida

Debido a una mutación genética, según científicos británicos.

El cambio en el cuerpo humano se denomina Ccr-5-delta32 e impide que el VIH ingrese al sistema inmunitario. Todo gracias a las crueles enfermedades de la Edad Media.

Preste atención: dos biólogos británicos sostienen que el sida provoca más estragos en África que en Europa debido a una mutación genética, gracias a la cual el 10 por ciento de los habitantes del Viejo Continente sería hoy inmune al virus del VIH.

El estudio de los científicos fue publicado en la revista “Journal of Medical Genetic” y explica que las terribles enfermedades que asolaron a Europa desde la Edad Media hasta el siglo XIX, como la peste bubónica y el cólera, de algo sirvieron.

Gracias a ellas, un europeo de cada diez presenta hoy una mutación genética denominada Ccr-5-delta32, que los hace resistentes al virus del sida, impidiendo que ingrese a su sistema inmunitario.

Es en las áreas donde las epidemias se produjeron en fechas más recientes donde se encuentra el mayor número de estos “súper individuos”. La mutación, en cambio, es más rara en países que dan al Mediterráneo, y no existe en la población del África subsahariana y de Asia, del mismo modo que en América.

“El hecho es que el Ccr5-delta32, limitado a Europa como las epidemias medievales, tuvo un rol importante en el aumento de la frecuencia de la mutación”, explicaron al diario británico The Daily Telegraph los directores del estudio, Chistopher Duncan y Susan Scott, ambos profesionales de la Universidad de Liverpool.

Los investigadores perfeccionaron una matriz matemática para demostrar de qué manera la frecuencia de la mutación genética aumentó cada vez que se verificaba una epidemia. Esta contempló desde la Muerte Negra de 1347, pasando por la Gran peste de Londres de 1665-1666, hasta las epidemias que afectaron a Copenhague, Suecia, Rusia, Polonia y Hungría, a principios del siglo XIX.

El modelo que crearon pone en evidencia de qué manera las presiones de la selección natural aumentaron el número de portadores de la mutación, desde uno sobre 20 mil en el siglo XIV, a uno de cada diez, tres siglos más tarde. La conclusión: cada vez que una epidemia afectaba a un pueblo, entre los sobrevivientes se registraba un aumento de individuos protegidos por la mutación genética.

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El origen del mal de Parkinson

La mutación de un gen que se puede encontrar en uno de cada 25 casos de pacientes con el mal de Parkinson podría ser el punto de partida que permita descubrir el origen de la enfermedad.
Se espera que los hallazgos puedan conducir a la temprana detección del mal y al desarrollo de tratamientos.
Tres estudios elaborados por separado en Estados Unidos, Reino Unido y Holanda publicaron el descubrimiento en la revista médica The Lancet.
El Parkinson, para el que no existe cura, es una enfermedad degenerativa en la región del cerebro que controla el movimiento y afecta 3% de las personas mayores de 75 años.
En cada uno de los tres estudios se observaron las faltas genéticas del gen LRRK2.
Temblorosa proteína
El gen controla la acción de una proteína bautizada dardarin por los investigadores, por la palabra vasca dardara, que quiere decir temblor. Los científicos aún no han podido comprender plenamente cuál es la función de la proteína.
La mutación del gen, encontrado en una región de cromosoma 12, se llama PARK8.

Un gen podría indicar el camino para la cura del parkinson.
Fue inicialmente identificado durante un estudio de cinco familias con una historia del mal de Parkinson que residían en la región vasca en el norte de España y en Inglaterra.
El estudio estadounidense, realizado por científicos de la Universidad de Indiana y el Hospital infantil de Cincinnati, involucró a 767 pacientes con el mal de Parkinson de 356 familias en EE.UU.
Mutación del gen
La investigación determinó que 34, es decir menos del 5%, de los pacientes tenían la misma mutación de gen.
En un estudio del Instituto de Neurología del Reino Unido, estuvieron bajo observación 482 personas de familias con una historia conocida de Parkinson, de los que ocho tenían la misma mutación.
En el tercer estudio, desarrollado por investigadores de Erasmus MC en los Países Bajos, la mutación estuvo presente en cuatro de 61 familias con una historia del mal de Parkinson.
A partir de los resultado de los tres estudios, los investigadores concluyeron que la mutación aparenta ser la responsable de hasta un 5% del Parkinson que padecen las personas con una historia familiar de la enfermedad y hasta 2% de los casos de personas que no tienen una historia familiar del mal.
Andrew Singleton, del Instituto Nacional de Envejecimiento (National Institute of Aging) dijo: "Saber que esta mutación no sólo es importante en la forma familiar de la enfermedad, pero también en la típica forma esporádica, donde no hay una historia familiar fuerte, podría llevar a una detección temprana del mal de Parkinson.
Esto podría conducir a nuevos y mejores tratamientos y potencialmente una cura para muchas personas que sufren del mal
Linda Kelly, Sociedad del mal de Parkinson del Reino Unido
"Estudios adicionales sobre cómo funciona este gen podrían además ayudar a los científicos a identificar nuevos tratamientos".
El doctor William Nichols, del hospital infantil de Cincinnati dejó entrever que las pruebas para detectar la mutación pronto se convertirán en parte clave de los exámenes genéticos para el Parkinson.
Linda Kelly, directora de la Sociedad del mal de Parkinson del Reino Unido declaró: "Si estudios adicionales pudieran descubrir por qué la consecuencia de esto es la degeneración, entonces esto podría conducir a nuevos y mejores tratamientos y potencialmente una cura para muchas personas que sufren del mal".

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http://news.bbc.co.uk

Hallan un nexo proteico entre el envejecimiento y la diabetes

La restricción calórica parece inducir a la longevidad en algunos organismos. Nature publica hoy un estudio que confirma que dos proteínas implicadas en este proceso también parecen estarlo en el de la diabetes.
Una investigación que se publica hoy en la revista Nature explica cómo un consumo restringido de calorías puede aumentar la longevidad a través de la acción de un gen clave en el proceso de envejecimiento, el SIRT1. Este trabajo indica además que la proteína producida por este gen, la sirtuina1, unida a la acción de un regulador metabólico llamado PCG1-alfa, se encuentra implicada en la síntesis de glucosa en el hígado.Científicos del Departamento de Biología Celular de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, estudiaron a la sirtuina1 en los mamíferos; la versión equivalente de esta proteína en el gusano y la levadura ha delmostrado estar implicada en la retraso del envejecimiento si se asocia a una restricción de la ingesta calórica. Lo que aún se desconoce es si la proteína provoca la misma respuesta en los mamíferos.Este trabajo ha mostrado que en ratones sometidos a restricciones calóricas la síntesis de glucosa del hígado aumenta considerablemente debido a la acción de las proteínas sirtuina1 y PGC1-alfa, que también elevan su presencia al detectar la insuficiente cantidad calórica. Una vez que se alimentó a los ratones, los niveles de ambas moléculas descendieron y cesó así la producción de glucosa. Según el autor principal del trabajo, el español Pere Puigserver, "no es una coincidencia que las dos proteínas actúen ligándose una con otra y que sin la sirtuina1, la PGC1 no pueda fabricar la glucosa".El propio Puigserver aisló y clonó en 1998 a la proteína PGC1, que controla la expresión genética en el hígado y otros tejidos. Además, esta proteína está implicada en la conversión de grasas a hidratos de carbono, especialmente cuando hay restricción dietética. Por otra parte, la sirtuina1 ayuda a otras proteínas a organizar el ADN. "Ambas son necesarias para que el hígado sintetice azúcar, por lo que servirían para desarrollar fármacos que controlen la glucosa en personas con diabetes".(Nature 2005; 434: 113-118).De la levadura al mamíferoEn 2003, otro grupo de científicos demostró que un componente que se encuentra en el vino tinto activaba la proteína equivalente a la sirtuina1 humana en la levadura y prolongaba la esperanza de vida del organismo, un dato que abunda en las conclusiones alcanzadas por decenas de estudios sobre el consumo moderado del vino y la longevidad. Pero de la levadura al mamífero hay un trecho y todavía harán falta más estudios para determinar si la sirtuina1 realmente ayuda a prolongar el tiempo de vida de un organismo superior o bien si es un paso más en el proceso molecular del envejecimiento de la célula. Lo que sí deja claro este último trabajo es que constituye un objetivo para el tratamiento de la diabetes.

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http://www.diariomedico.com

La genética del cáncer de pulmón difiere en fumadores y no fumadores

Las mutaciones genéticas que predisponen al cáncer de pulmón son distintas en fumadores, en los que intervendrían las del gen K-Ras, y no fumadores, en quienes actuarían las alteraciones del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), según un estudio del Centro de Investigación Oncológica Nancy B. y Jake L. Hammon, de Estados Unidos, que se publica en el último número de Journal of the National Cancer Institute. Otro estudio del mismo equipo ya había relacionado las mutaciones en el gen Her-2 con cáncer de pulmón en no fumadores.Según Adi Gazdar, coordinador del ensayo, "estos descubrimientos pueden ayudar a explicar por qué ciertos pacientes de cáncer de pulmón responden de forma espectacular a los fármacos gefitinib y erlotinib, mientras que otros no responden".Las mutaciones en el EGFR están presentes principalmente en adenocarcinomas, la forma más común de cáncer de pulmón en fumadores y no fumadores.

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Investigadores apuestan por biomarcadores para detectar el cáncer de pulmón cuando no lo hacen las técnicas de imagen

Las investigaciones sobre el cáncer de pulmón tienen como objetivo prioritario la búsqueda de vías para conseguir métodos de detección precoz que puedan reducir su alta mortalidad actual, y, dentro de ellas, los expertos otorgan importancia a la utilización de las alteraciones genético-moleculares como biomarcadores.


Sobre estos asuntos están debatiendo desde ayer en Madrid los asistentes al 'Curso sobre Cáncer de Pulmón' que organiza la Escuela Europea de Oncología (ESO) en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), dirigido por la jefa del Grupo de Cáncer de Pulmón del CNIO, Monserrat Sánchez-Céspedes; y el jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, Rafael Rosell.

La identificación de alteraciones de genes presentes en el cáncer de pulmón podría, en un futuro cercano, servir para determinar --mediante análisis de sangre, de esputo o líquido bronquioalveolar-- la existencia de estos cánceres en fases muy tempranas, incluso donde no llegan los sistemas de diagnóstico por imagen.

A este respecto, Sánchez-Céspedes reconoció que queda aún "mucho camino por recorrer para disponer de un sistema de detección que permita el diagnóstico precoz", pese a que estudios recientes demuestren que es posible detectar la presencia de alteraciones del gen Kras o de la proteína p53 en el líquido bronquioalveolar.

Estos dos o los genes supresores de los rumores Rb y p16, la amplificación de los genes de la familia myc o la alteración de las proteínas p14son algunos de los cambios genéticos que los avances en biología molecular ha permitido implicar en la carcinogénesis pulmonar.

"Su descripción tiene un amplio potencial en el enfermo de cáncer ya que, en un futuro próximo, su detección podría ser utilizada par identificar personas con susceptibilidad de padecer cáncer y disponer de nuevas dianas para el diseño de terapias específicas para cada una de esas alteraciones y de marcadores moleculares para el diagnóstico precoz en individuos de alto riesgo o aplicables al pronóstico y respuesta al tratamiento", declaró la codirectora del curso.

Tumores agresivos o resistentes

Respecto a estos últimos, la identificación de alteraciones genéticas presentes en el cáncer de pulmón podría servir de factor pronóstico sobre la agresividad del tumor o la resistencia frente a ciertos fármacos, caso del gen ERCC-1, que es resistente al cisplatino, fármaco que se utiliza actualmente en la primera línea de tratamiento de forma estandarizada.

Otro ejemplo de predicción de la respuesta a la terapia es el reciente descubrimiento de que los pacientes con una alteración genética específica de los receptores del EGF que ocasiona el crecimiento descontrolado de las células tumorales, obtienen una respuesta espectacular al tratamiento con Iressa, aunque en la mayoría de los casos se trata de mujeres que nunca han fumado.

Según el especialista del área de Oncología del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra Luis Montuenga, el de pulmón es el tipo de cáncer más frecuente --por su elevada mortalidad-- en los países desarrollados, su pronóstico es "pobre" y los avances médicos de las dos últimas década han tenido en los pacientes que lo padecen "escasa repercusión en las expectativas de supervivencia a cinco años".

Los últimos datos sitúan esta tasa por debajo del quince por ciento y así, por ejemplo, en 2003 se diagnosticaron en España 18.821 nuevos casos y fallecieron por cáncer de pulmón 15.878 personas. Sin embargo, añadió Montuenga, el pronóstico es muy diferente según el estadio clínico-patológico en el momento del diagnóstico, ya que la cirugía aplicada en estadios precoces consigue supervivencias a cinco años próximas al ochenta por ciento, mientras que en los tumores avanzados no superan el diez por ciento.

El hecho de que actualmente sólo se diagnostique en fase temprana uno de cada seis tumores de pulmón y de que tabaco sea responsable de nueve de cada diez casos en varones y del 55 al 80 por ciento en mujeres hacen que la reducción del hábito fumador sea la otra estrategia principal para luchar contra esta enfermedad, ya que la carcinogénesis pulmonar es el único tipo de tumor fácilmente prevenible.

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EE.UU.: Senado aprobó ley que prohíbe la discriminación genética

El Senado de Estados Unidos aprobó por unanimidad un proyecto de ley que prohíbe negar empleo o despedir a personas que pudieran tener una tendencia genética a las enfermedades.

La medida también prohíbe que las empresas aseguradoras nieguen cobertura o aumenten las pólizas médicas a quienes puedan representar un riesgo patológico de carácter genético.

Hace dos años, el Senado aprobó una iniciativa similar, pero ésta quedó estancada en la Cámara de Representantes debido a la oposición de sectores empresariales y algunos legisladores republicanos.

Ahora el Gobierno del presidente George W. Bush le dio su respaldo pese a que los sectores empresariales, entre ellos la Cámara de Comercio de Estados Unidos, continúen rechazándola. (EFE)

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El ADN no codificante es el reloj de la evolución

La biotecnología ha dotado a los científicos de nuevas herramientas para estudiar los procesos evolutivos. Las regiones del genoma que no codifican genes son claves para profundizar en la historia de nuestra especie.
Aunque la mayor parte de los titulares sobre la investigación en el genoma se los llevan quienes se acercan a él para comprender cómo funciona el organismo humano o saber más acerca de los mecanismos moleculares de la enfermedad, hay una tercera forma de asomarme al código genético del hombre, cuya finalidad es entender su evolución. La genómica ha mejorado notablemente los estudios antropológicos, aportando herramientas que permiten por primera vez conocer la dinámica temporal de los procesos evolutivos.Como ha señalado a Diario Médico Jaume Bertranpetit, catedrático de Biología en la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, gran parte de nuestro genoma no codifica proteínas; se compone de ADN que no está sometido a ningún tipo de restricción en su proceso de cambio. "Esto significa que va variando según avanza la tasa de mutación y actúa como el reloj molecular de la evolución". Este experto ha participado en el ciclo de conferencias Homo Sapiens, ¿Final de un linaje o proceso en evolución? organizado por el Museo de la Ciencia CosmoCaixa, de Madrid.Avance claroHasta hace poco los estudios de evolución podían encontrar formas antiguas de una especie con, por ejemplo, un hueso más grande o un tipo de pájaro que con el paso del tiempo perdió su capacidad de vuelo, pero era imposible determinar cuánto tiempo fue necesario para que se produjera el cambio, si fue fruto de pocas generaciones o bien hicieron falta miles de años. "Gracias a los avances genómicos disponemos de un reloj para conocer la dinámica del genoma y conocer cuánto tiempo hace que tuvieron lugar algunos hechos evolutivos".En el caso de los estudios de evolución en humanos, el análisis del ADN no codificante del hombre ayuda a entender la diversidad en una doble vertiente. "Podemos ver las diferencias en el genoma de distintos grupos humanos actuales para determinar el origen del hombre moderno. Como las diferencias son recientes, hay que buscar regiones del genoma con altas tasas de cambio. El ADN de las mitocondrias es de gran utilidad, ya que cambia a una tasa diez veces mayor a la del resto del genoma. Además, en la mitocondria hay una región no codificante que varía a un ritmo hasta diez veces mayor que la media mitocondrial". Estos trabajos con el ADN ayudaron a reconocer el origen africano y reciente de la humanidad. "Ahora ya hay restos fósiles que lo confirman, pero originariamente fue un hallazgo de estudios moleculares".Otros primatesSegún Bertranpetit, algo que sorprendió al buscar diferencias entre humanos fueron las escasas variaciones encontradas. "Entre todos los humanos actuales hay menos diferencias que entre, por ejemplo, los chimpancés que viven en un área de pocos kilómetros cuadrados".También se puede investigar en la parte del genoma que no codifica proteínas para buscar semejanzas o diferencias con otros primates y ver cuál fue el origen común. Entonces se mira toda la mitocondria, que cambia a menor ritmo.En los próximos años, se abrirá un nuevo campo para los estudios moleculares evolutivos. Como ha apuntado el biólogo, sabemos poco acerca de qué genes de entre todo el catálogo incluido en la secuencia de nuestro ADN determinan las características que nos hacen humanos. "Se han logrado identificar algunos genes en los que se ve la huella de la selección, pero hay que reconocer que aún no se han podido relacionar con los genotipos".Caracteres específicosEn opinión de Bertranpetit, éstos serán los hallazgos que vendrán en un futuro próximo y representarán una de las enseñanzas más bonitas de la biología. "Los trabajos que giran en torno a los caracteres específicos del hombre están yendo muy rápido. El primer trabajo se publicó en 2001 y desde entonces se han presentado más de 70 estudios por año. No obstante, su progresión requiere un avance paralelo en los grandes procesos genómicos. Se necesita saber cuál es la diversidad entre los humanos en las regiones codificantes y disponer de un genoma muy parecido al humano, como el del chimpancé, totalmente secuenciado".Tal vez el progreso de estas líneas de trabajos proporcionen respuestas a algunas hipótesis interesantes. "No podemos contestar a la pregunta de si los genes que nos hacen humanos también nos hacen vulnerables a las enfermedades. Hay quien se plantea si en un futuro se podrán relacionar las enfermedades psiquiátricas con las bases genéticas que configuran el cerebro humano, pero por ahora no hay datos concluyentes que permitan probar esta hipótesis".También tenemos en nuestro genoma genes útiles para metabolizar fármacos, que se han podido retener por un proceso de selección. "Puede que fueran genes clave en la respuesta del organismo a sustancias ajenas procedentes de plantas y estarían en la base de la adaptación de los humanos, formando parte de sus caracteres específicos".Pequeñas variaciones sobre un mismo temaComenta Bertranpetit que cada vez que se informa de la publicación de la secuencia del genoma de un nuevo organismo, todos los periódicos incluyen la misma frase en la entradilla: "Se ha completado el genoma de X, que sólo difiere en un 5 o un 10 por ciento del humano". "¿Qué esperamos, que cada especie vuelva a inventarlo todo de la nada? En realidad, los distintos seres vivos conocidos no son más que pequeñas variaciones sobre un mismo tema".En opinión del biólogo, los mayores avances en la comprensión de los grandes secretos de la vida van a venir del conocimiento de los genomas bacterianos. "Se calcula que sólo conocemos el 10 por ciento de las especies. Al 90 por ciento restante se les destina escaso interés, por tratarse de bichos pequeños. Sin embargo, su conocimiento va a tener un impacto importantísimo en la biología molecular. Hay que ir a ecosistemas raros para descubrir nuevas especies que nos informen de nuevas formas de funcionamiento de la vida. No se tratará de conocer las mínimas variaciones de la vida sino sus grandes ramas".Craig Venter, que desafió con su proyecto privado al consorcio público en la carrera del genoma humano, trabaja ahora en este área. "En un solo estudio publicado por él en Science sobre los ecosistemas bacterianos del Mar de los Sargazos se describen más especies nuevas que en todo un siglo de biología".
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Los transgénicos incrementarán 25% la producción alimentaria en México

El inicio este año de la siembra de semillas genéticamente modificadas de maíz, arroz, frijol, trigo, soya… propiciará incrementar hasta 25 por ciento la producción de alimentos en México, donde la desnutrición afecta a la mitad de la población infantil. Por ejemplo, con la semilla tradicional de maíz se obtienen rendimientos de 4.3 toneladas por hectárea. Sin embargo, la misma hectárea de cultivo con semilla transgénica produce 5.5 toneladas de rendimiento, es decir, un 25% más. El diputado Ulises Adame Ruiz, miembro de la Comisión de Ciencia y Tecnología de la Cámara Baja, que aprobó la Ley de Bioseguridad asegura a Crónica que ésta no sólo permitirá “el aumento de la producción de alimentos, sino de calidad en el país”. Y agrega: “Favorecerá a un mercado abundante entre los cuales se encuentran personas de algunas regiones apartadas. Los transgénicos son una herramienta que puede resolver deficiencias alimentarias”. Además, José Luis Solleiro, investigador del Instituto de Biotecnología de la UNAM, argumenta que las semillas modificadas genéticamente se autoprotegen de las diversas plagas, por lo que no mueren. Otro caso es el algodón, “en México se cultiva la semilla genéticamente modificada desde hace ocho años, los beneficios de ésta comparada con la tradicional son del orden del 25%”. “Se logra media tonelada más de fibra de algodón por hectárea. Además de ser un producto de mayor calidad; lo que ha hecho que los productores mexicanos sean más competitivos en el mercado”. Además, los científicos mexicanos ya trabajan en la creación de mangos, tomates y aguacates que tienen un mayor tiempo de vida y plátanos-vacuna que llevan el antígeno contra la hepatitis B. Francisco Bolívar Zapata explicó a Crónica que la nueva Ley de Bioseguridad permitirá el desarrollo —en un lapso no mayor de 10 años—de insecticidas biológicos, adaptados a los cultivos mexicanos, que no contaminen. “Al utilizarlos no generan depredación indiscriminada de todos los insectos que haya en el cultivo y tampoco causan daño a la salud humana como el ddt, por ejemplo”. Los pesticidas químicos como el ddt causan enfermedades como el cáncer y dañan el hígado, señaló Bolívar Zapata, además deterioran el medio ambiente porque no se degradan. El arroz dorado es una variedad que ya se cultiva, dijo el biotecnólogo, “el proyecto fue patrocinado por Naciones Unidas y el grano tiene la particularidad de producir el precursor de la vitamina ‘A’ que nos permite tener mejor visión”. Está compuesto por tres genes: dos de plantas y uno proveniente de un microorganismo. Todo esto produce el precursor del betacaroteno que es el encargado de generar la vitamina”, detalló el científico. En el mercado, dijo Zapata, ya “hay plantas transgénicas que tienen algunos genes que las hacen resistentes a ciertos insectos, lo que garantizará que nuestros alimentos no tengan químico alguno que altere sus propiedades nutricionales”. En torno al maíz transgénico, existe un apartado especial dentro de la Ley de Bioseguridad que establece el análisis de caso por caso debido a que México es el centro de origen de esta semilla. “Como sucede con muchos de los granos, el maíz se contamina de hongo y produce unas toxinas conocidas como aflatoxinas que causan cáncer en humanos y animales, destacó el científico. En este sentido, el maíz transgénico es menos susceptible de que le ocurra porque sus genes son más fuertes y resistentes”, añadió. Otro de los beneficios de la ingeniería genética es la vacuna contra la hepatitis ‘B’. “Desde hace tiempo, los antígenos se elaboran a partir de microorganismos o virus destruidos parcialmente con calor para inactivarlos y hacerlos efectivos. Todo esto para que el organismo humano no los reconozca como extraños y de esta manera permanecer inmunes ante las enfermedades”, señaló. La vacuna contra la viruela es un acierto más de la biotecnología, “usando los genes del virus de la viruela como antígenos, producen proteínas capaces de inmunizar contra el mal. Por otra parte, dijo el científico de la UNAM, el algodón transgénico que se cultiva en el Valle de Mexicali, no requiere de tanto fertilizante y pesticida como el común. El resultado es un producto más puro y de mayor calidad que ha repuntado en el mercado”. * Francisco Bolívar Francisco Bolívar Zapata nació en México, Distrito Federal en 1948. Es investigador titular de la Universidad Nacional Autónoma de México desde 1983. Su trabajo es pionero a nivel mundial en el área de la biología molecular y la biotecnología. Premio de la Academia de la Investigación Científica (1982); Premio Manuel Noriega, OEA (1988); Premio Príncipe de Asturias (1991). El Cinvestav desarrolla maíz resistente a terrenos áridos La Ley de Biotecnología especifica que no se debe utilizar como herramienta para fabricar armas biológicas, explicó a Crónica Francisco Bolívar Zapata, “entendemos que hay algunos organismos genéticamente modificados que pueden tener efectos terriblemente graves para la salud si se utilizan como armas biológicas”. En el Cinvestav, el biotecnólogo Luis Herrera Estrella trabaja en el desarrollo de maíz transgénico resistente a las concentraciones elevadas de aluminio, que representan un gran contaminante. “Esta sustancia proviene de los fertilizantes químicos y se está generando en grandes concentraciones en los suelos del país al grado de hacerlos infértiles, dijo Bolívar. Esta semilla servirá para cultivarse, por ejemplo, al norte del país (Chihuahua), donde existen grandes extensiones de terrenos áridos que ya no se cultivan por este motivo”. No hay que olvidar que desde hace 25 años existen en la farmacia una gran cantidad de proteínas, producto de la biotecnología de organismos transgénicos. Como la insulina humana para combatir la diabetes, la interferona humana contra el cáncer, la hormona de crecimiento para el buen desarrollo de los niños y el factor anticoagulante de la sangre, entre otros.

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http://www.cronica.com.mx/nota.php?idc=169150

Terapia genética restaura huesos

En pacientes con heridas considerables en la boca, el reemplazo de un diente toma más que simplemente implantar uno nuevo. Se requiere también de la estructura ósea de soporte para fijar el implante dental en su sitio. La cirugía reconstructiva actual implica extraer un injerto de hueso de la barbilla o la mandíbula del propio paciente, lo cual ocasiona una segunda herida que también debe ser cuidada, pues cuando se recurre a bancos de tejido los resultados pueden ser impredecibles.
Así las cosas las alternativas no resultan muy halagüeñas. Sin embargo, investigadores de la Universidad de Michigan han encontrado que introduciendo una proteína de crecimiento en la herida en cuestión, utilizando terapia genética, se ayuda a generar tejido óseo alrededor de los implantes dentales.
El estudio realizado por William Giannobile, líder de la investigación, que implantó el gen que codifica para la proteína morfogenética ósea denominada "proteína 7" (BMP-7) en defectos de hueso mayores en ratas, con el fin de activar el propio mecanismo de crecimiento óseo de los animales, señaló que las ratas sometidas a tratamiento con BMP-7 produjeron cerca de 50 por ciento más hueso de soporte alrededor de implantes dentales que aquellas que recibieron un tratamiento convencional.
BMP-7 es parte de una familia de proteínas que regulan la formación de hueso y cartílago. Estudios recientes han mostrado que los BMPs están presentes en el desarrollo dental. El experimento efectuado por Giannobile y su equipo de investigación consistió en mezclar estos compuestos con virus desactivados, debido a la capacidad de éstos para penetrar en las células y hacer uso de su maquinaria genética. Asimismo, se empleó un gel como vehículo de conducción para ser inyectado en las heridas.
Una vez dentro de la célula el virus ayuda a los genes productores de BMP-7 a "instalarse" para favorecer la producción de hueso, misma que se detiene transcurrida una semana. "Esto es ideal, porque no deseamos hacer ningún cambio genético de carácter permanente en las células", dijo Giannobile.
"El estudio arrojó resultados alentadores, sin embargo, aún se necesita más trabajo de investigación antes de que esta terapia pueda ser empleada en seres humanos". (Con información de la Universidad de Michigan, EU)

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http://www.eluniversal.com.mx

Terapia genética ayudará contra sordera

Washington.- Una terapia genética que promueve el crecimiento de células en el oído interno parece ser una cura para la sordera, al menos en animales de laboratorio, según un artículo difundido hoy por la publicación NewScientist."Es la primera vez que alguien ha reparado, por medios biológicos, el sentido auditivo de animales", afirmó Yehoah Raphael, de la Universidad de Michigan, quien encabezó el equipo japonés estadounidense que desarrolló la técnica.La pérdida gradual, parcial o total de la capacidad de oír, afecta a millones de personas cada año en todo el mundo, y puede deberse a la destrucción de células capilares en el oído interior por la exposición a ruidos demasiado fuertes, el uso de ciertos antibióticos o, simplemente, la edad avanzada.Las discapacidades auditivas afectan a unos 11 millones de personas en EEUU, esto es aproximadamente el 4,2 por ciento de la población total. Según las cifras del Centro de Prevención de Enfermedades, entre estas personas hay más de 900.000 hispanos.En la cóclea, la parte del oído interior que registra el sonido, las células capilares actúan como microscópicos micrófonos que capturan las vibraciones sonoras del fluido en el oído y transforman el movimiento en señales nerviosas.La terapia del equipo encabezado por Raphael promueve el crecimiento de esas células capilares. Después del tratamiento, los investigadores usaron sensores con electrodos en torno a la cabeza de los conejillos demostrando que los nervios auditivos de los animales tratados registraban sonidos.Los conejillos que no recibieron el tratamiento no mostraron esa recuperación de la capacidad auditiva."Una posibilidad sería el uso de la terapia para mejorar la audición de las personas que ya usan implantes cocleares", dijo Raphael.En el laboratorio Raphael y su equipo primero administraron a los conejillos antibióticos que destruyeron las células capilares en el oído interno, y luego, aparentemente, repararon el daño inyectándoles adenovirus modificados por manipulación genética.La ingeniería genética hace que los virus sean inocuos al tiempo que introducen un gen llamado Atoh1 en las células que recubren la escala media, la cámara clave de la cóclea que contiene las células como cabellos.El artículo explicó que el gen Atoh1, conocido también como Math1, produce una célula líder que dirige el desarrollo de las células el desarrollo de las células de cabello en los embriones."El experimento dio resultados que superaron las expectativas", afirmó el artículo de NewScientist.La recuperación de las células capilares llevó los oídos tratados a una recuperación de entre el 50 por ciento y el 80 por ciento de sus umbrales de audición originales.Lo que más sorprendió a los investigadores fue que las células capilares fueron creadas a partir de células que recubren la escala media, las cuales, según la ortodoxia biológica vigente, no deberían ser capaces de convertirse en células diferentes.Pero hay muchos obstáculos que deben superarse antes que esta técnica pueda usarse en seres humanos, advirtió Raphael."Por ejemplo, la escala media está ubicada en lo profundo del cráneo humano lo cual la hace virtualmente inaccesible para la cirugía", añadió. "Y también existe la posibilidad de que el sistema de inmunidad humano rechace los virus". (EFE)
Fuente:
http://www.economista.com.mx

Biología molecular

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Evolución

- El adn no codificante es el reloj de la evolución

Genética

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