El origen del mal de Parkinson

La mutación de un gen que se puede encontrar en uno de cada 25 casos de pacientes con el mal de Parkinson podría ser el punto de partida que permita descubrir el origen de la enfermedad.
Se espera que los hallazgos puedan conducir a la temprana detección del mal y al desarrollo de tratamientos.
Tres estudios elaborados por separado en Estados Unidos, Reino Unido y Holanda publicaron el descubrimiento en la revista médica The Lancet.
El Parkinson, para el que no existe cura, es una enfermedad degenerativa en la región del cerebro que controla el movimiento y afecta 3% de las personas mayores de 75 años.
En cada uno de los tres estudios se observaron las faltas genéticas del gen LRRK2.
Temblorosa proteína
El gen controla la acción de una proteína bautizada dardarin por los investigadores, por la palabra vasca dardara, que quiere decir temblor. Los científicos aún no han podido comprender plenamente cuál es la función de la proteína.
La mutación del gen, encontrado en una región de cromosoma 12, se llama PARK8.

Un gen podría indicar el camino para la cura del parkinson.
Fue inicialmente identificado durante un estudio de cinco familias con una historia del mal de Parkinson que residían en la región vasca en el norte de España y en Inglaterra.
El estudio estadounidense, realizado por científicos de la Universidad de Indiana y el Hospital infantil de Cincinnati, involucró a 767 pacientes con el mal de Parkinson de 356 familias en EE.UU.
Mutación del gen
La investigación determinó que 34, es decir menos del 5%, de los pacientes tenían la misma mutación de gen.
En un estudio del Instituto de Neurología del Reino Unido, estuvieron bajo observación 482 personas de familias con una historia conocida de Parkinson, de los que ocho tenían la misma mutación.
En el tercer estudio, desarrollado por investigadores de Erasmus MC en los Países Bajos, la mutación estuvo presente en cuatro de 61 familias con una historia del mal de Parkinson.
A partir de los resultado de los tres estudios, los investigadores concluyeron que la mutación aparenta ser la responsable de hasta un 5% del Parkinson que padecen las personas con una historia familiar de la enfermedad y hasta 2% de los casos de personas que no tienen una historia familiar del mal.
Andrew Singleton, del Instituto Nacional de Envejecimiento (National Institute of Aging) dijo: "Saber que esta mutación no sólo es importante en la forma familiar de la enfermedad, pero también en la típica forma esporádica, donde no hay una historia familiar fuerte, podría llevar a una detección temprana del mal de Parkinson.
Esto podría conducir a nuevos y mejores tratamientos y potencialmente una cura para muchas personas que sufren del mal
Linda Kelly, Sociedad del mal de Parkinson del Reino Unido
"Estudios adicionales sobre cómo funciona este gen podrían además ayudar a los científicos a identificar nuevos tratamientos".
El doctor William Nichols, del hospital infantil de Cincinnati dejó entrever que las pruebas para detectar la mutación pronto se convertirán en parte clave de los exámenes genéticos para el Parkinson.
Linda Kelly, directora de la Sociedad del mal de Parkinson del Reino Unido declaró: "Si estudios adicionales pudieran descubrir por qué la consecuencia de esto es la degeneración, entonces esto podría conducir a nuevos y mejores tratamientos y potencialmente una cura para muchas personas que sufren del mal".

Fuente:
http://news.bbc.co.uk