EE.UU.- Descubren una enfermedad genética que arroja luz sobre el equilibrio de líquidos en los niños

(EUROPA PRESS) Dos niños pequeños cuyos organismos sufren exceso de líquidos han permitido a pediatras de la Universidad de California en San Francisco (USCF) descubrir una enfermedad genética que responde al nombre de Síndrome Nefrogénico de Antidiuresis Inapropiada (NSIAD, por sus siglas en inglés).
Un cambio en un codón --tres bases en una secuencia de ADN o ARN-- cambia el receptor V2 y bloquea la micción, mientras que una sustitución diferente en el mismo aminoácido provoca una enfermedad genética distinta. Este trabajo aparece publicado en el último número de 'The New England Journal of Medicine'."El descubrimiento aporta mejores elementos para tratar a estos pacientes y potencialmente a muchos otros", afirmó Stephen Gitelman, principal autor del estudio y profesor de la USCF. "Arroja luz sobre los mecanismos que el cuerpo utiliza para mantener la homeostasis de fluidos, el equilibrio correcto de fluidos que se necesita para la salud y la vida".Los investigadores descubrieron que cada niño tenía una mutación diferente en un gen específico, AVPR2, que codifica el receptor V2 para la vasopresina, una hormona que enseña a los riñones a retener líquidos. Aunque ninguno de los pacientes producía niveles medibles de vasopresina, el receptor V2 de las células en el conducto recolector de los riñones permanecía activo como si estuviera unido a la hormona.Aunque hasta la fecha sólo se ha identificado a dos niños con NSIAF, los responsables del estudio apuntan a que esta enfermedad puede no ser tan extraña: "La retención de líquidos es un problema común, y con nuevas herramientas podemos examinar nuestras suposiciones largamente sostenidas sobre su causa".

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